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Lipodistrofias

Se denominan lipodistrofias a un conjunto de enfermedades caracterizadas por una pérdida del tejido adiposo (grasa), excluyendo otras causas reconocibles de adelgazamiento como la anorexia nerviosa, la malabsorción intestinal, el cáncer, la tirotoxicosis, etc.

Desde un punto de vista clínico, las lipodistrofias se clasifican en sistémicas,  generalizadas, parciales y localizadas. Atendiendo a sus causas, pueden ser congénitas (genéticas) o adquiridas.

Habitualmente, como consecuencia de esta pérdida anormal de grasa, estos pacientes suelen presentar alteraciones en los lípidos plasmáticos (generalmente hipertrigliceridemia), en el metabolismo de la glucosa (lo que incrementa el riesgo de desarrollar diabetes mellitus) e hígado graso (que en determinadas circunstancias puede evolucionar a cirrosis hepática). Estas alteraciones metabólicas aumentan el riesgo de padecer enfermedad cardiovascular aterosclerosa. Otro rasgo destacable, aunque no siempre presente, es el desarrollo de hipertrofia muscular. Como consecuencia de la severa resistencia a la insulina estos pacientes pueden presentar también acantosis nígricans (hiperpigmentación y engrosamiento de la piel en zonas de flexión o roce).

Lipodistrofias Congénitas

Además de estas características clínicas más o menos generales, cada subtipo de lipodistrofia se puede asociar a otros trastornos que afectan a otros aparatos o sistemas como miocardiopatía, trastornos de la conducción cardíaca, neuropatía periférica, encefalopatía/retraso mental, nefropatía, osteo-artropatía, infertilidad, etc.

El pronóstico dependerá del tipo de lipodistrofia, pudiendo ser razonablemente benigno  o extremadamente grave.

En las lipodistrofias generalizadas hay una pérdida casi total del tejido adiposo. Entre las lipodistrofias de origen genético, la más frecuente es el síndrome de Berardinelli-Seip, que puede ser debido a mutaciones en cuatro genes (hasta la fecha), BSCL2, AGPAT2, CAV1 y PTRF. Los cuadros debidos a mutaciones en BSCL2 además se suelen asociar a retraso mental, o, en ocasiones excepcionales, a un cuadro neurodegenerativo extremadamente grave. La forma adquirida de lipodistrofia generalizada se denomina síndrome de Lawrence y las manifestaciones clínicas son razonablemente superponibles a las del síndrome de Berardinelli-Seip.

Lipodistrofias Adquiridas

En las lipodistrofias parciales, la pérdida de grasa afecta sólo a un territorio corporal, preservándose el resto (incluida la grasa visceral). Las formas genéticas se denominan lipodistrofia parcial familiar y puede deberse a mutaciones en los siguientes genes (hasta la fecha): LMNA, PPARG, AKT2, CIDEC, PLIN1 y CAV1. En general, en estos pacientes la  pérdida de grasa afecta a las extremidades y nalgas, y, llamativamente, se produce una acumulación de tejido adiposo en la cara y sotabarba. La forma adquirida (excluyendo la relacionada con el tratamiento del SIDA) se denomina síndrome de Barraquer-Simons y se caracteriza por una pérdida de grasa que afecta sólo a la cabeza, cuello, extremidades superiores, cintura escapular y mitad superior del tronco.

Las denominas lipodistrofias sistémicas son las formas más graves e incapacitantes y las podemos encuadrar en los denominados síndromes progeroides o de envejecimiento prematuro. Estos cuadros son de origen genético y los genes implicados son: LMNA, FACE1 y BANF1. Incluyen la progeria de Hutchinson-Gilford, la displasia mandíbulo-acral, los síndromes progeroides atípicos, el síndrome progeroide neonatal y el síndrome progeroide de Néstor-Guillermo.

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